Es causado por las mutaciones o defectos en los genes que afectan el funcionamiento de los nervios periféricos. Los genes proveen instrucciones para las proteínas en el cuerpo, es decir, cuando un gene es anormal, también lo es la proteína. Hasta el día de hoy se ha identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes están en la cromosomas 1, 17 y X. Estas mutaciones son generalmente hereditaria. Cada persona dos copias de cada gene, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de esta enfermedad se heredan de manera autosómica dominante. (Solo se necesita una copia del gene anormal para causar la enfermedad).
A pesar de que la enfermedad CMT no es una mortal, tampoco tiene cura. Son pocos los casos en los que se ve afectada la función del cerebro a consecuencia de esta enfermedad.
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